从 “孤儿药” 到千亿蓝海：罕见病赛道的冰火博弈与破局之路

55 款罕见病用药获批上市、210 条研发管线临床试验、超 90 种药物纳入医保…… 这些数据勾勒出我国罕见病领域的火热图景。曾经被视为 “孤儿药” 的小众赛道，正凭借巨大的未满足临床需求、利好政策以及完善的保障体系，吸引国内外制药巨头竞相涌入，展现出从 “窄门” 迈向 “千亿蓝海” 的强劲潜力。

政策东风：打通罕见病药物上市 “快车道”

“每一个小群体都不该被放弃” 的呼吁，折射出罕见病治疗 “无药可用” 的困境。罕见病作为患病人群占比仅 0.065% - 0.1% 的疾病，全球已知超 7000 种，我国约 1400 种，95% 缺乏有效治疗方案。面对这一难题，我国构建起政府主导的协同格局，通过政策倾斜为罕见病药物研发护航。

政策红利直接体现在药物上市速度上。2023 - 2024 年，我国罕见病药品获批数量从 45 个激增至 55 个，2025 年 5 月，诺华、复星医药等药企的 4 款新药接连获批。默克的 Pimicotinib 也已获受理，上市在即。国家推出减免临床试验、缩短注册检验批次、给予市场独占期等举措，6 月更是针对 “儿童药星光计划”“罕见病关爱计划” 品种，将临床试验审评审批压缩至 30 个工作日。

市场引力：千亿蓝海的增长密码

罕见病 “小众” 表象下隐藏着庞大市场。全球 2.6 - 4.5 亿患者、我国超 2000 万患者群体，且每年新增超 20 万。Evaluate Pharma 预测 2028 年全球罕见病市场规模达 3000 亿美元，占处方药市场 20%；弗若斯特沙利文预计我国市场规模 2030 年将从 2020 年的 13 亿美元增长至 259 亿美元，年复合增长率 34.5% 。

支付端改革是市场扩容的关键推手。医保谈判通过 “以量换价”，既减轻患者负担，又保障药企收益。超 90 种罕见病药物纳入医保目录，6 月出台的创新药支持措施，更是从研发到支付全链条赋能。政策与市场的双重驱动下，2024 年我国 210 条罕见病药物管线进入临床试验，近 38% 处于三期临床阶段。

巨头竞速：全球化布局与本土化深耕

辉瑞、罗氏、诺华等国际巨头早已将罕见病作为核心战场。默克通过与和誉医药合作推进 Pimicotinib 商业化，收购 SpringWorks 拓展罕见肿瘤适应症；罗氏、诺华也持续加码研发与患者支持体系建设。这些企业凭借自研与外部引入结合的模式，快速扩充产品管线，抢占市场先机。

本土药企同样积极入局，复星医药、泽璟制药等通过自主研发与合作，在罕见病药物领域崭露头角。跨国药企还通过与本土创新力量合作，将全球研发、生产和营销网络优势与本土创新能力结合，实现资源互补。

冷思考：机遇背后的荆棘之路

罕见病药物研发犹如在钢丝上起舞。研发成本高、患者群体小，企业需依赖拓展适应症或进入医保体系实现盈利，失败风险始终高悬。中小型企业虽具创新活力，但后期商业化依赖巨头资源，这也促使行业并购与合作频繁发生。

社会认知缺失与临床样本不足，进一步加剧研发难度。以腱鞘巨细胞瘤为例，患者平均确诊耗时 2.9 - 3.7 年。默克通过支持公益科普画展提升疾病认知，展现出企业在市场推广上的多维努力。

罕见病赛道的 “窄门” 与 “蓝海” 并存，既考验企业的创新能力与资源整合实力，也呼唤政策的持续支持与社会认知的提升。在大健康产业蓬勃发展的当下，如何把握这一领域的创新与资本机遇？【大健康产业创新与资本运作高级研修班】聚焦行业前沿，培养兼具产业洞察与资本运作能力的复合型人才。课程为期 9 个月，适合大健康领域企业高管、政府干部及投资人士。点击了解课程详情，探索罕见病赛道的破局之道与发展新机遇。

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