罕见病药物市场：从 “孤儿药” 到千亿蓝海的蜕变

罕见病药物市场的崛起

近年来，罕见病药物市场在我国展现出强劲的增长势头，成为医药产业的热门赛道。据统计，我国已有 55 款罕见病用药获批上市，210 条罕见病药物研发管线处于临床试验阶段，累计超 90 种罕见病用药进入医保。这一领域的快速发展得益于巨大未满足的临床需求、利好的监管政策以及逐渐完善的用药保障体系等多重因素的推动。

罕见病是指患病率极低、患者总数少的疾病，全球已知的罕见病超过 7000 种，我国已知的大约有 1400 余种。由于受众稀少、研发成本高、缺乏基础数据等原因，罕见病药物曾被称为 “孤儿药”，95% 的罕见病缺少有效治疗方案，许多患者深陷 “无药可医” 的困境。

为解决这一问题，我国不断加强罕见病防治与保障工作，构建政府主导、多方协同的格局，推动罕见病研究、诊疗和药品研发供应，对治疗罕见病的创新药给予特殊政策倾斜。得益于强有力的政策手段，近年来我国罕见病药物研发供应速度明显加快，药物上市步伐显著提速。

政策助力罕见病药物加速上市

近年来，我国政府通过一系列政策手段，推动罕见病药物的研发与上市。2021 年国家医保目录药品谈判现场，医保部门代表向罕见病药企 “灵魂砍价” 的视频，引发了社会对罕见病 “用药贵” 问题的关注。但实际上，罕见病治疗更底层的问题是无药可用。

为解决这一问题，我国不断深化药品审评审批制度改革，缩短罕见病创新药研发上市进程。例如，2023 年国务院办公厅发布的《关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》明确，对符合条件的罕见病用创新药减免临床试验，将罕见病药注册检验批次由 3 批减为 1 批，探索由特定医疗机构先行进口未在境内注册上市的临床急需罕见病药，对符合条件的罕见病药给予一定的市场独占期等。2024 年 6 月，国家药品监督管理局发布《关于优化创新药临床试验审评审批有关事项的公告（征求意见稿）》，对入选罕见病关爱计划的品种，临床试验申请在 30 个工作日内完成审评审批。

在支付端，我国也在加快罕见病药物入医保，完善用药保障。通过医保谈判 “以量换价”，一方面有效降低患者用药负担，提高药物可及性与可负担性；另一方面帮助医药企业提升销售规模，增强投资回报确定性，从而实现多方共赢。截至目前，我国已有超过 90 种罕见病药物纳入《国家医保药品目录》。

制药巨头加速布局罕见病药物市场

罕见病药物市场的广阔前景吸引了众多制药巨头的加速布局。据数据分析公司 Evaluate Pharma 预测，到 2028 年全球罕见病市场规模将达到 3000 亿美元，占全球处方药市场规模的 20%。在中国这一单一市场，根据弗若斯特沙利文预测，中国罕见病药物市场规模将从 2020 年的 13 亿美元增长至 2030 年的 259 亿美元（约合人民币 1800 亿元），年复合增长率高达 34.5%。

国际制药巨头如辉瑞、罗氏、默克、诺华等纷纷通过加码罕见病药物研发与推广、构建患者支持体系等方式，多管齐下加速布局该领域。例如，默克近期宣布，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）已正式受理其 1 类创新药 Pimicotinib 的上市许可申请，用于需要系统性治疗的腱鞘巨细胞瘤（TGCT）成人患者。此外，默克还通过与和誉医药达成协议，共同推进 Pimicotinib 的商业化，快速切入罕见肿瘤领域。

跨国药企普遍采用自研与外部引入相结合的方式加快布局速度。许多前沿创新往往发端于灵活性高的中小型公司，但其后期开发和商业化常需依赖巨头的资源与抗风险能力。例如，默克近日支持了由中国罕见病联盟等多家机构主办的全国首个腱鞘巨细胞瘤公益科普画展，通过医学与艺术的跨界，提升公众的疾病认知。

罕见病药物研发的挑战与机遇

尽管罕见病药物市场展现出巨大的发展潜力，但研发仍面临诸多挑战。罕见病药物的研发成本通常高于常见病药物，患者池却有限，其商业成功往往高度依赖于能否开拓更多适应症或进入更多国家医保体系。失败案例在行业内并不鲜见，企业需要具备强大的资源储备和抗风险能力。

然而，随着政策的不断完善和市场的持续扩容，罕见病药物研发也迎来了新的机遇。企业间的资源整合与协同创新在一定程度上降低了研发风险。例如，默克在价值链的每一环都积极拥抱合作的可能，通过携手本土创新力量，丰富研发管线，同时发挥自身在全球研发、生产和营销网络中的价值，为国内高潜力创新药企的全球拓展提供助力。

此外，社会认知的提升和临床样本的积累也为罕见病药物的研发提供了支持。尽管罕见病的发病率较低且症状具有非特异性，但随着公众对罕见病的认知逐渐提高，患者的诊断和治疗时间有望缩短，为药物的研发和市场推广创造更有利的条件。

大健康产业的创新与资本运作人才培养

罕见病药物市场的崛起是我国大健康产业快速发展的一个缩影。对于大健康相关产业的企业董事长、总经理、创始人，以及政府部门处级以上干部和专注大健康领域的投资合伙人来说，掌握大健康产业的创新模式与资本运作策略是实现企业与行业可持续发展的关键。

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